Шизофрения генетическое заболевание?

По оценкам исследователей, около 80% риска развития шизофрении передается по наследству, но это не означает, что у людей с дефектными генами действительно разовьется заболевание.

Генетические предпосылки развития шизофрении

«Риск развития шизофрении среди населения в целом составляет от 0.5 до 1 процента», — говорит Кит Нухтерлейн, доктор медицины, профессор психологии и директор Центра нейрокогнитивных и эмоциональных исследований при шизофрении в Институте нейробиологии и поведения человека в Лос-Анджелесе. «Если у вас есть родственник первой степени — родитель или брат или сестра — с шизофренией, ваш риск повышается до 5–10%, так что он все еще невысок, но в 10 раз выше, чем в противном случае». Согласно исследованиям, риск возрастает примерно до 50%, если у вас есть однояйцевые близнецы, страдающие шизофренией.

Иногда риск шизофрении повышается из-за случайной мутации, которая не передается от родителя к ребенку. «Случайные генетические мутации являются отдельными, но также считаются генетическим фактором шизофрении», — говорит Нухтерлейн.

Считается, что шизофрения вызвана взаимодействием генетических факторов и факторов окружающей среды. «Остальные факторы риска связаны с окружающей средой», — объясняет Нухтерлейн.

На данный момент исследователи идентифицировали около 150 генов, которые, как было показано, увеличивают риск шизофрении, но каждый лишь незначительно увеличивает риск. Это означает, что вам понадобится несколько генов, чтобы иметь реальный риск развития заболевания, которое называется полигенным риском, плюс факторы окружающей среды.

Ген риска шизофрении играет ключевую роль в раннем развитии мозга

Бывают исключения, например, когда генетическая мутация находится в определенном месте гена. Например, люди, у которых есть делеция небольшого участка хромосомы 22, называемая синдромом делеции 22q11.2, имеют риск развития шизофрении от 20 до 30%, говорит Нухтерлейн. Этот синдром обычно сопровождается другими проблемами, включая проблемы с сердцем и иммунной системой, а также волчьей пастью.

На данный момент эксперты не рекомендуют проводить генетическое тестирование на шизофрению, независимо от того, есть ли у вас родственники с этим заболеванием. «Даже если у вас есть несколько из этих 150 генов, это не сильно увеличивает ваш риск», — говорит Нухтерлейн. «Недостаточно известно, чтобы иметь практическое значение на уровне принятия индивидуальных решений».

В любом случае гены — это только одна часть уравнения. Другая часть — окружающая среда. Даже если у вас есть много генов, связанных с риском шизофрении, чтобы действительно развить заболевание, эти гены должны быть активированы внешними факторами.

О некоторых из них мы знаем. «Мы знаем, что могут быть связаны осложнения во время беременности и родов, особенно если они связаны с временным снижением количества кислорода к мозгу плода», — говорит Нухтерлейн. Преждевременные роды, курение во время беременности и инфекция (например, грипп) во время беременности — это другие факторы.

По словам Нухтерлейна, травматические обстоятельства в более позднем детстве также повышают вероятность проявления генетической предрасположенности. «Такие невзгоды, как продолжающееся сексуальное насилие или физическое насилие со стороны родителей», — говорит он.

Еще один важный фактор риска шизофрении — употребление психоактивных веществ. «Мы знаем, что продолжающееся употребление марихуаны, если у вас есть генетическая предрасположенность к шизофрении, вызывает начало шизофрении у большего числа людей, у которых в противном случае она не развилась бы», — говорит Нухтерлейн. Неясно, может ли употребление марихуаны без генетической предрасположенности привести к шизофрении.

Ученые: курение может довести до шизофрении

Некоторые аутоиммунные расстройства, такие как целиакия, также связаны с более высоким уровнем шизофрении.

На данный момент все еще неясно, насколько полезно узнать больше о конкретных генетических причинах шизофрении. Ученые продолжают искать вовлеченные гены, но есть точка уменьшения отдачи, когда эффект любого дополнительного гена, который выявляется, ничтожен. Теперь ученые начинают исследовать, на какие биологические процессы влияют гены, связанные с шизофренией, а затем группируют группы этих генов, чтобы увидеть, влияют ли они на аналогичные процессы.

«Если мы поймем, где эти кластеры генов влияют на развитие белка и как они влияют на развитие мозга, тогда мы сможем нацелить лечение, — говорит Нухтерлейн, — возможно, даже методы лечения, которые могут предотвратить развитие шизофрении».