Аутизм генетическое заболевание или нет?

Для такого сложного состояния, как аутизм, почти наверняка важную роль играют и гены, и окружающая среда. Но вопрос о том, какой вклад ДНК вносит в условия развития, а какой связан с воздействием окружающей среды, остается предметом многочисленных споров.

В исследовании, опубликованном в JAMA, ученые говорят, что они пришли к наиболее точным на сегодняшний день данным о роли, которую гены играют в аутизме. Под руководством Свена Сандина, доцента психиатрии в Школе медицины Икана Медицинского центра Маунт-Синай, исследователи повторно проанализировали существующие данные по всем детям, родившимся в Швеции в период с 1982 по 2006 год. Команда ученых изучила те же данные ранее, сосредоточив внимание на парах братьев и сестер, у которых был диагностирован аутизм. Но на этот раз они применили другой метод отслеживания диагноза.

Вместо того, чтобы рассматривать только один момент времени, когда оба члена пары братьев и сестер были диагностированы, они учли тот факт, что не всем братьям и сестрам был поставлен диагноз одновременно. Сначала они могут быть недиагностированными, затем одному поставят диагноз, а позже у другого может быть определено, что он страдает аутизмом.

Сандин также изучал различные уровни аутизма среди братьев и сестер с разным общим генетическим прошлым — от сводных братьев и сестер, у которых был только один биологический родитель, до биологических братьев и сестер, как однояйцевых близнецов (которые имеют 100% одинаковую ДНК), так и разнояйцевых близнецов. По словам Сандина, игнорирование изменения статуса аутизма с течением времени могло привести к искаженным расчетам того, какую роль генетика играет в заболевании. Поскольку он рассматривал пары братьев и сестер только после того, как оба были диагностированы, он мог переоценить влияние генов.

Действительно, когда Сандин отслеживал диагнозы аутизма с течением времени среди пар братьев и сестер, он обнаружил, что генетика, вероятно, составляет около 83% заболевания. Для сравнения, в предыдущих исследованиях только близнецов сообщалось почти 90%. Согласно новой модели, факторы окружающей среды, вероятно, составляют около 17% риска развития аутизма.

«Вот почему так важно иметь разные проекты исследований», — говорит Сандин. «У нас есть семейный подход, есть и другие подходы к изучению близнецов и генетики. Похоже, что все они сходятся к одному и тому же числу от 80% до 90%».

Однако он отмечает, что полученные результаты все еще не следует применять к отдельным парам братьев и сестер для расчета риска развития аутизма. Полученные результаты основаны на риске в популяции и подчеркивают тот факт, что подавляющее большинство этого риска для данного состояния является генетическим.